Įgimtų raumenų ligų tarptautinis registras (Congenital Muscle Diseases International Registry - CMDIR)

Įgimtų raumenų ligų tarptautinis registras sukurtas siekiant nustatyti įgimtų raumenų ligų pacientų populiaciją visame pasaulyje, sukurti priežiūros standartus, informuoti visuomenę apie klinikinius tyrimus bei gydymo ir priežiūros galimybes. Registras apima įgimtą miopatiją(visi potipiai), įgimtą raumenų distrofiją(visi potipiai), galūnių-juosmens raumenų distrofiją.

Trumpai tariant, sunku rasti tinkamą gydymą, kai mažai žinoma apie sergančius asmenis, jų diagnozes ir kaip liga veikia kiekvieną individualiai.

Registre užduodami demografiniai klausimai, klausimai apie konkrečią ligą ir diagnostiką. Pildydami Registro anketą galite kreiptis į TREAT-NMD genetikus konsultantus, jei kyla neaiškumų.Jei liga nėra patvirtinta genetiškai, TREAT-NMD konsultantai padės surasti laboratoriją genetinei mutacijai nustatyti. Jei problemų kyla dėl anglų kalbos ir reikia pagalbos verčiant, rašykiteel. paštu Šis el. pašto adresas yra apsaugotas nuo šiukšlių. Jums reikia įgalinti JavaScript, kad peržiūrėti jį.

ĮGIMTOS RAUMENŲ DISTROFIJOS POTIPIAI( CMD), ĮTRAUKTI Į REGISTRĄ:

  • Ullrich CMD (early onset) and Intermediate Collagen VI myopathy
  • Laminin Alpha 2 deficient CMD (MDC1A/Merosin def CMD)
  • CMD, undiagnosed (including merosin positive)
  • Dystroglycanopathy (WWS, MEB, Fukuyama)
  • Integrin alpha 7 deficiency
  • Integrin alpha 9 deficiency
  • Laminopathy (Lamin A/C)
  • SEPN 1 related myopathies: SEPN1 (selenoprotein deficiency)

GALŪNIŲ-JUOSMENS RAUMENŲ DISTROFIJOS POTIPIAI(LGMD), ĮTRAUKTI Į REGISTRĄ:

  • Bethlem myopathy
  • Dystroglycanopathies (LGMD2K, LGMD2I, LGMD2L, LGMD2N)

ĮGIMTOS MIOPATIJOS POTIPIAI, ĮTRAUKTI Į REGISTRĄ

  • Actin aggregation myopathy
  • Cap disease
  • Central core disease
  • Centronuclear myopathy
  • Congenital fiber type disporportion
  • Core rod myopathy
  • Hyaline body myopathy
  • Multiminicore myopathy
  • Myotubular myopathy
  • Nemaline myopathy
  • Tubular aggregate myopathy
  • Zebra body disease myopathy
  • Congenital myopathy, other

VĖLESNIŲ STADIJŲ MIOPATIJŲ POTIPIAI, ĮTRAUKTI Į REGISTRĄ:

  • Reducing body myopathy
  • Sarcotubular myopathy
  • Spheroid body myopathy

Registruotis čia: http://www.cmdir.org/index.php?option=com_comprofiler&task=registers&lang=en

Paremkite Lietuvos sergančiųjų genetinėmis nervų-raumenų ligomis asociacijos Sraunija veiklą

1 Paremkite asociaciją 2%

Skirkite 2% savo pajamų mokesčio Lietuvos sergančiųjų genetinėmis nervų-raumenų ligomis asociacijai Sraunija!

Skirti 2%

2 Bankiniu pavedimu

Paremkite, pervesdami pinigus į Lietuvos sergančiųjų genetinėmis nervų-raumenų ligomis asociacijos Sraunija sąskaitą.

Susisiekti

3 Paremkite mus kitu būdu

Pasiūlykite savo pagalbą, susisiekdami su mumis

Susisiekti

Asociacija

Pavadinimas: Lietuvos sergančiųjų genetinėmis nervų-raumenų ligomis asociacija „Sraunija"

Kodas: 302571673

Registravimo data: 2010m. gruodžio 03d.

Atsiskaitomoji sąskaita

Bankas: AB „SEB bankas“

A/S: LT397044060007670156 (LTL)

Asociacija nėra PVM mokėtoja

Kontaktai

 

Buveinės adresas: Piliuonos 1, Noreikiškių km. Ringaudų sen. Kauno r. LT-53363

El. paštas: Šis el. pašto adresas yra apsaugotas nuo šiukšlių. Jums reikia įgalinti JavaScript, kad peržiūrėti jį.

Copyright © 2010 - 2017 Sraunija