I. Spinalinės raumenų atrofijos (toliau vadinama SRA; angl. SMA – spinal muscular atrophy) klinikinė diagnostika ir klasifikacija

Gydytojai ar kiti specialistai, pastebėję vaiko raumenų silpnumą ir hipotoniją (sumažėjusį raumenų tonusą), turėtų įtarti, jog tai gali būti SRA simptomai. Kai kurie požymiai pastebimi pakankamai anksti. Raumenų silpnumas dažnai simetriškas, labiau proksimalinis (arčiau juosmens) nei distalinis (arčiau plaštakų ir pėdų), kojos silpnesnės nei rankos, odos jautrumas nesutrikęs, sausgyslių refleksų arba visai nėra, arba jie labai silpni. Simptomų išreikštumas priklauso nuo to, kokiame amžiuje liga prasideda. Klasifikacija ir būdingi klinikiniai simptomai išdėstyti 1 lentelėje.

1 lentelė

SRA Tipas Amžius, kai pastebimi simptomai Stambiosios motorikos problemos Gyvenimo trukmė (teoriškai) Tipiški požymiai
I tipas
(sunki forma, Werdnig-Hoffmann liga)
0-6 mėn. Niekada neatsisėda < nei 2 metai Labai silpni raumenys ir hipotonija. Silpnas verksmas ir atsikosėjimas. Rijimo sutrikimas. Ankstyva mirtis dėl kvėpavimo nepakankamumo ir aspiracinės pneumonijos
II tipas (tarpinė forma, vidutinio sunkumo) 7-18 mėn. Niekada neatsistoja > nei 2 metai Sutrikęs motorikos vystymasis, blogai auga svoris, silpnas atsikosėjimas, rankų tremoras, kontraktūros, skoliozė
III tipas (lengva forma, Kugelberg-Welander liga) < 18 mėn Gali stovėti ir vaikščioti Iki suaugusiojo amžiaus Raumenų silpnumas, mėšlungis, kontraktūros, sąnarių hipermobilumas, ligai pažengus, nebegali vaikščioti

 

Visas tekstas word formatu lietuviškai:

Informacija versta iš: http://www.treat-nmd.eu/sma/care/care-standards/

Paremkite Lietuvos sergančiųjų genetinėmis nervų-raumenų ligomis asociacijos Sraunija veiklą

1 Paremkite asociaciją 2%

Skirkite 2% savo pajamų mokesčio Lietuvos sergančiųjų genetinėmis nervų-raumenų ligomis asociacijai Sraunija!

Skirti 2%

2 Bankiniu pavedimu

Paremkite, pervesdami pinigus į Lietuvos sergančiųjų genetinėmis nervų-raumenų ligomis asociacijos Sraunija sąskaitą.

Susisiekti

3 Paremkite mus kitu būdu

Pasiūlykite savo pagalbą, susisiekdami su mumis

Susisiekti

Asociacija

Pavadinimas: Lietuvos sergančiųjų genetinėmis nervų-raumenų ligomis asociacija „Sraunija"

Kodas: 302571673

Registravimo data: 2010m. gruodžio 03d.

Atsiskaitomoji sąskaita

Bankas: AB „SEB bankas“

A/S: LT397044060007670156 (LTL)

Asociacija nėra PVM mokėtoja

Kontaktai

 

Buveinės adresas: Piliuonos 1, Noreikiškių km. Ringaudų sen. Kauno r. LT-53363

El. paštas: Šis el. pašto adresas yra apsaugotas nuo šiukšlių. Jums reikia įgalinti JavaScript, kad peržiūrėti jį.

Copyright © 2010 - 2018 Sraunija