2018 m gegužės 2-3 dienomis asociacija „Sraunija” (Kristina Antanavičienė ir Jurgita Neniškienė) dalyvavo Diušeno raumenų distrofijai skirtoje konferencijoje Madride „Caregiver Masterclass on DMD”, kurią organizavo TREAT-NMD, Parent project ir PTC Pharmateucical. Dalyvavo pacientų organizacijų atstovai iš įvairių šalių( daugiausia Europos) ir lektoriai iš Nyderlandų, Belgijos, Italijos, JAV, UK. Šios konferencijos tikslas buvo pasidalinti patirtimi, kaip veikia NRL centrai ir pacientų organizacijos skirtingose šalyse, kokios patirtys dalyvaujant klinikiniuose tyrimuose, ir išsiaiškinti, kuo galima prisidėti, kad vaistai pasiektų kuo daugiau pacientų ir tai vyktų kuo sparčiau, bei sukurti platformą tolimesniam medicinos profesionalų, pacientų ir farmacijos kompanijų bendradarbiavimui.
Pranešimą apie genetinius ligos aspektus pristačiusi prof. dr. Annemieke Aartsma-Rus ( Leiden University Medical Center, Department of Human Genetics (the Netherlands) ir John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Newcastle University, Newcastle, UK) – jos vaidmuo svarbus 2000-2004 m pradedant exon skipping terapiją), paaiškino, kad šiuo metu nėra nė vienos efektyvios gydymo terapijos. Ji išanalizavo kiekvieną metodą (egzonų iškirpimą, sujungimą, genų terapiją, kamieninių ląstelių terapiją ir t.t.) atskirai ir paaiškino, kodėl nė vienas jų neteikia vilčių. Šiuo metu, pasak jos, mokslininkai koncentruojasi į tai, kaip sujungti keletą metodų, kad gydymas turėtų efektą.
Dr. Nathalie Goemans – pediatrė ir vaikų neurologė, kuriai suteiktas ir reabilitacijos medicinos sertifikatas, NRL referencinio centro prie Liuveno universitetinės ligoninės (Belgija) Pediatrijos ir vaikų neurologijos skyriaus vadovė – pristatė šio centro multidisciplininę priežiūrą bei supažindino su atnaujintais Diušeno priežiūros standartais
Pat Furlong – pacientų organizacijos PPMD (Parent project muscular dystrophy) vadovė, dirbanti šioje srityje jau 27 metus, dalinosi patirtimi, ką gali nuveikti pacientų bendruomenės, kad gerėtų pacientų priežiūra ir gydymo prieinamumas. Pagrindinis jų užsiėmimas – nuolatinis bendravimas su politikais ir įvairūs renginiai lėšoms, kuriomis remia vaistų paieškas, rinkimas.
Filippo Buccella ( Research & Clinical Network Parent Project Onlus, Rome, Italy), kurio sūnui su DMD 40 metų pasakojo, koks yra Diušeno raumenų distrofija sergančiųjų gyvenimas Italijoje. Jis akcentavo, kad tėvai turi dirbti su medikais, su mokyklomis, su vietine valdžia ir mokyti juos.
Marina di Marco (Clinical Specialist in Neuromuscular Disorders, Department of Clinical Genetics, Ferguson-Smith Centre, Royal Hospital for Sick Children, Dalnair Street, Glasgow) papasakojo apie tempimo pratimų būtinybę, kokia savrbi yra paciento stovėsena, sėdėsena, gulėjimas, kaip tai susiję su kvėpavimo funkcija, stuburo iškrypimu ( trumpai apie tai galite rasti čia) . Padem
Visi lektoriai akcentavo steroidų vartojimo svarbą, ypatingai dar vaikštantiems. Tai kol kas vienintelis būdas stabdyti ligos progresą. Jų nuomone steroidus vartoti galima pradėti nuo 4 metų ir tai daryti būtina. Stebint situaciją ir koreguojant dozes, šalutiniai poveikiai pasireiškia ne dažnai ir jie neturi tokio neigiamo poveikio, kaip steroidų nevartojimas. Jei kartais šalutinis poveikis duoda didesnę žalą, steroidus bet kada galima nutraukti su gydytojo priežiūra. Dėl gydymo steroidais galima tartis su Nervų-raumenų ligų centrų gydytojais Kauno (gyd. Milda Dambrauskienė) ir Santaros (gyd. Jurgita Grikinienė) klinikose. Šios gydytojos bendradarbiauja su minėtais specialistais ir turi patirties skiriant steroidus.
Abi dienas buvo praktiniai užsiėmimai 3 darbo grupėse. Mums teko dirbti kartu su Rumunijos, Bulgarijos, Italijos, Vengrijos atstovais. Paskui rezultatus aptardavome visos grupės bendrai. Tai leido susidaryti vaizdą, kas vyksta kitose šalyse ir, kad visi susiduria su panašiomis problemomis – dėl ligų retumo mažai kompetetingų specialistų (geriau tiems, kurie gyvena arčiau NRL centrų), mažai dėmesio iš valdžios, o tėvai yra specialistai visose srityse savo vaikams. Taip pat besiklausant vienas kito kilo minčių, ką organizacijos galėtų pritaikyti savo šalyje.