Lapkričio 19–20 dienomis Romoje įvyko pirmasis ekspertų susitikimas, skirtas spinalinei raumenų atrofijai. Renginį inicijavo TREAT-NMD – Europos organizacija, vienijanti nervų ir raumenų ligomis sergančius pacientus, medikus ir kitų sričių specialistus, susiduriančius su tokiais ligoniais. Mūsų šaliai šiame renginyje atstovavo Lietuvos genetinėmis nervų-raumenų ligomis sergančių pacientų asociacijos „Sraunija“ prezidentė Kristina Antanavičienė, Kauno klinikų Nervų ir raumenų ligų centro gydytoja vaikų neurologė Milda Dambrauskienė ir Santaros klinikų filialo Vaikų ligoninės gydytoja vaikų neurologė Dovilė Kalibatienė.
Pranešimus skaitę ekspertai daug dėmesio skyrė spinalinės raumenų atrofijos genetikai, daugiadalykei priežiūrai ir aptarė, kas joje turėtų keistis, pradėjus gydymą nusinersenu, su kokiais mediciniais ir etiniais iššūkiais susiduria gydytojai, atsiradus gydymui bei vykstant klinikiniams tyrimams. Lektoriai iš Jungtinės Karalystės, Italijos, Belgijos, Prancūzijos ir Jungtinių Amerikos Valstijų puikiai atspindėjo daugiadalykę komandą, kuri svarbi nuo diagnozės nustatymo iki kasdienių klausimų, susijusių su liga. Tarp pranešėjų buvo vaikų neurologai, genetikai, kurie pradeda pilotinius naujagimių visuotinės projektus, mitybos specialistė ir pulmonologė.
Iš visų lektorių išsiskyrė prof. Laurent Servais – Prancūzijoje ir Belgijoje nervų ir raumenų ligų centruose dirbantis neurologas, kuris yra konsultavęs ne vieną pacientą iš Lietuvos, o spinalinės raumenų atrofijos sunkiausiu tipu sergantiems pacientams suteikęs galimybę neatidėliojant gauti gydymą nusinersenu. Savo pranešimo metu jis daugybę kartų pabrėžė, kad jeigu norime gydyti – turime tą daryti anksti. Kita vertus, jis parodė ir konkretų pacientą iš Lenkijos, beveik 30 metų pirmojo tipo spinaline raumenų atrofija sergantį vyrą. Po pirmųjų nusinerseno injekcijų sustiprėjo vyro balsas, pagerėjo ištvermė, pirmąkart gyvenime atsirado galvos kontrolė, jis gali sėdėti.
Pristatyti atvejai patvirtino dvi tiesas: kad būtina didinti spinalinės raumenų atrofijos žinomumą ir siekti visuotinės naujagimių patikros – nes būtent šie du dalykai užtikrintų ankstyvą diagnostiką ir geresnius gydymo rezultatus. Antra, nėra aiškios ribos, kada nebegalima skirti gydymo, nes esama akivaizdžių atvejų, kai ir vyresnių pacientų gyvenimas pasikeitė net nuo minimalių motorinių pokyčių. Prof. L. Servais teigimu, esminis pokytis – pasikeitęs žmogaus požiūris į savo rytdienos perspektyvas. Juk nuo tada, kai nustatoma diagnozė, pacientas tik ir laukia, kada jam dar kas pablogės. Pradėję gauti gydymą tolesnę perspektyvą įsivaizduoja kaip kelią į viršų, į priekį.
Belgijoje nuo šių metų gegužės pradėta naujagimių visuotinė patikra – per pusmetį patikrinta 10000 naujagimių, dviem diagnozuota spinalinė raumenų atrofija ir iškart pradėtas gydymas. Šie vaikai auga nesiskirdami nuo bendraamžių. Rodydamas paciento, kuriam gydymas pradėtas dar neatsiradus ligos simptomams, vaizdo įrašą, profesorius juokaudamas įspėjo, kad reikia turėti omenyje galimas ikisimptominio gydymo komplikacijas – kaukolės lūžius, kai tie vaikai gali aktyviai judėti ir užlipti pernelyg aukštai.
Taigi, jei jau priimamas politinis sprendimas gydyti, tai tada reikia gydyti kuo anksčiau, nelaukiant simptomų – tada pacientas išvengs negalios ir valstybė nepatirs su tuo susijusių išlaidų. Europos Sąjungoje tik 20 proc. spinaline raumenų atrofija sergančių pacientų gauna gydymą. Geriami vaistai ir vienkartinės genų terapijos injekcijos jau pasiekė galutines klinikinių tyrimų fazes, tad laiko klausimas, kada bus kalbama apie galimybę pasirinkti optimalų vaistą konkrečiam pacientui.
Atskiros paskaitos buvo skirtos temoms apie vertinimo skales kūdikiams ir vyresniems pacientams, silpnesniems ir dar vaikštantiems. Lektorius pabrėžė, kad ne visada funkcijos pagerėjimas yra lygus jėgos padidėjimui, kurį matuoja skalės. Tikslas turėtų būti ne taškai ar balai, bet funkcijos pagerėjimas. Pvz., jei pacientas iki gydymo galėdavo pats ratukuose nuvažiuoti 10 cm, o po gydymo – 10 metrų, jokia skalė to neužfiksuos, tačiau žmogui gyvenimo kokybė bus visiškai kitokia.
Kalbėta ne tik apie genetiką ir neurologiją. Ne tik nusinersenu gydomiems pacientams, bet ir kitų nervų ir raumenų ligų atveju, ligos eigai didžiulės reikšmės turi reguliari kineziterapija ir subalansuota mityba. Kadangi didelė dalis spinaline raumenų atrofija sergančių pacientų susiduria su maitinimo sunkumais – daug klausimų sulaukė lektorės iš JAV pranešimas apie mitybą, papildus, šiuo metu tėvų aptarinėjamą aminorūgščių dietą.
Niekam nebekyla abejonių dėl pulmonologinės priežiūros: ji būtina ir keičia gyvenimo kokybę bei trukmę, tačiau auditorijoje dominavo neurologai, genetikai ir kineziterapeutai. Tai sukėlė daug diskusijų apie kitų sričių specialistų įtraukimą. Daugelis pripažįsta, kad susiduria su sunkumais dėl pacientų perdavimo suaugusiųjų specialistams, nes net ir vaikų daugiadalykė priežiūra neveikia taip, kaip norėtųsi. Į Kristinos Antanavičienės pateiktą klausimą, kaip pacientų organizacija galėtų padėti gerinti daugiadalykę priežiūrą, ir ar galima tikėtis kitąmet daugiau įvairių medicinos sričių atstovų konferencijoje, atsakymas buvo paprastas – reikia burti komandą.
Ne vieną kartą renginio metu kilo klausimas dėl suaugusiųjų gydymo, nes dauguma šalių kol kas gydymą nusinersenu kompensuoja tik vaikams. Iki šiol suaugusieji neturėjo netgi natūralios ligos eigos tyrimų, tad dabar labai greitai reikia kaupti dvejopus duomenis: ir tai, kokius pokyčius pastebi gydomiems suaugusiems, ir tai, kas darosi negydant – tose šalyse, kurios dar gydymo nekompensuoja.
Diskutuojant su Izraelio, Suomijos, Norvegijos ir kitų šalių atstovais, paaiškėjo, kad pacientų registras – daugelyje šalių neišspręstas klausimas, nes tai be galo daug darbo reikalaujantis ir neapmokamas darbas. Tačiau registrų nebuvimas netrukdo pradėti gydymą. Kita vertus, tik pavienės šalys kompensuoja nusinerseną visiems spinalinės raumenų atrofijos tipams ar be amžiaus ribojimų.
Pranešimus skaitė dvi pacientų atstovės: inžinierė iš Prancūzijos, pati serganti spinaline raumenų atrofija, kalbėjo apie gyvenimo kokybės klausimus, o dabartinė pacientų organizacijos SMA Europe vadovė, auginanti du vaikus, sergančius šia liga – apie pacientų lūkesčius atsiradus gydymo galimybėms. Ji akcentavo, kad neteisinga visus spinaline raumenų atrofija sergančius pacientus lyginti tarpusavyje, nes jų startas nevienodas ir pasiekimai bus individualūs.
Renginys suteikė unikalią progą išgirsti tai, kas šiuo metu vyksta pasaulyje spinalinės raumenų atrofijos srityje ir įsitikinti, kad Lietuvą galima priskirti prie pažangių šalių, o mūsų specialistai bei pacientai gali dalintis patirtimi kaip visaverčiai proceso dalyviai.
