Kasmet rugpjūtį – Supažindinimo su Spinaline raumenų atrofija mėnesį – pažymime vis kitaip. 2017 m. su vaikais kūrėme filmuką, kuriame išsakėme viltis gauti gydymą, 2018 m. reportažai apie pirmąsias injekcijas liejosi per visas televizijas. O šių metų rugpjūtį norime pasidžiaugti ir pasidalinti Domantės, kuri pradėta gydyti labai anksti – 3 mėnesių, pasiekimais.???? Ji serga I tipo Spinaline raumenų atrofija, tokie vaikučiai negydomi paprastai gali tik gulėti prijungti prie dirbtinės plaučių ventiliacijos, taigi jos pasiekimai yra nerealūs, kuo visi visi labai džiaugiamės!!!
Taip pat norime priminti, kad kas 40 gyventojas yra pakitusio SMN1 geno nešiotojas ir su kitu nešiotoju turi 25 proc. tikimybę susilaukti vaiko su SMA (Spinaline raumenų atrofija). O itin retais atvejais pakanka, kad nešiotojas yra tik vienas iš tėvų. Todėl visiškai nesvarbu, jei šeimoje ar giminėje niekas tokia liga nesirgo, susirgti gali bet kas. Tai visai ne tas pats, kas paveldėti polinkį sirgti pvz, cukriniu diabetu ar kraujagyslių ligomis. Kiekvienas iš mūsų nešiojamės po keletą pakitusių genų ir apie tai sužinome tik tada, kai liga „išlenda”. SMA ligos požymius galima pastebėti po kelių savaičių, o gali būti, kad po kelerių metų ar net suaugus, priklausomai nuo ligos tipo:
I tipo vaikai menkai juda, nekelia galvytės, sunkiau kvėpuoja, dažnai serga kvėpavimo takų ligomis, jau kelerių mėnesių jiems prireikia dirbtinės ventiliacijos.
II tipo iš pradžių vystosi normaliai, bet laikui atėjus patys neatsisėda, negali stovėti.
III tipas „gali” išlįsti anksti, o gali tik mokykloje, kai vaikas ima eiti krypuodamas, jam sunku lipti laiptais, atsitūpus atsistoti. Ligai progresuojant pacientas tampa vis labiau fiziškai neįgalus, o ypač nukenčia kvėpavimo funkcija.Tačiau ši LIGA vaikams NEBĖRA NUOSPRENDIS. Kauno klinikų Nervų-raumenų ligų centre galite gauti visą reikalingą informaciją ir pagalbą, o genetikai jau yra pasiruošę tėvų pageidavimu atlikti tyrimus (mokamus) naujagimiams. Vaistai gydymui itin brangūs, kompensavimas dar užstringa komisijų stalčiuose, todėl būtinai DALINKITĖS šia INFORMACIJA su pažįstamais ir artimaisiais, ir pastebėję, kad vaikas imlus ir protingas, bet motorinė raida atsilieka, nedelskite ieškoti priežasties, nes gydymo efektyvumas priklauso nuo laiku paskirto gydymo. KUO ANKSČIAU PRADEDAMAS GYDYMAS, TUO DIDESNĖ TIKIMYBĖ IŠVENGTI NEGALIOS.
