Rugsėjo 7-ąją visame pasaulyje minima Diušeno raumenų distrofija sergančių žmonių diena, kurią simbolizuoja raudoni balionai. Šiais metais Lietuvoje svarbią datą nuspręsta paminėti ekologiškai – balionai ne kilo į orą, bet, nupiešti spalvotomis kreidelėmis, gulė ant šaligatvio. Ta proga Kauno botanikos sode atidaryta fotografės Alinos Ovčiarovienės paroda-žaidimas „Jei žinotum…“, skirtas visuomenei supažindinti su Diušeno raumenų distrofija.
Linas, kuriam diagnozuota spinalinė raumenų atrofija, traukė dėmesį meistriškai nardydamas tarp susirinkusiųjų Kauno botanikos sode ryškiai raudonu keturračiu. Linas pasidžiaugia, kad elektrinę transporto priemonę sukonstravo tėtis inžinierius iš paprasto keturračio. „Kai karšta, automobiliukas neišsikrauna tris valandas, kai šalta – vieną. Pavežioju keturračiu ir draugus, tada baterijos greičiau išsikrauna. Turiu ir kitą vežimėlį, su juo būnu namuose, o su šituo – lauke“, – pasakoja Linas.
Lietuvos sergančiųjų genetinėmis nervų-raumenų ligomis asociacijos „Sraunija“ vadovė Kristina Antanavičienė primena, kad šia reta genetine liga serga berniukai: „Ji ypač negailestinga, nes yra nepagydoma. Vis dėlto laiku pastebėjus pirmuosius simptomus, ligos progresavimą galima pristabdyti, o gaunant tinkamą priežiūrą – atitolinti negalią ir kontroliuoti gretutines ligas. Tai suteikia viltį sulaukti gydymo.“
K. Antanavičienė pabrėžia, kad Diušeno raumenų distrofija – piktas gamtos pokštas, vis dėlto ir ši diagnozė nėra nuosprendis. „Visi kada nors išeisime iš šio pasaulio, bet vis tiek rūpinamės įvairiais, kartais ir nereikšmingais dalykais. Per dešimtį metų, kiek bendrauju su sergančiųjų Diušeno raumenų distrofija šeimomis, supratau: nesvarbu, kiek turime raumenų, smegenų. Svarbu, kiek turime širdies ir artimų žmonių aplinkui“, – sako „Sraunijos“ vadovė.
Istorijos – skirtingos, bet vienodai skaudžios
Vilnietės Gabijos šeimoje auga du Diušeno raumenų distrofiją turintys sūnūs, o dukra yra mutavusio geno nešiotoja. Vienam iš berniukų 11, kitam – 3. „Jau besilaukdama antrojo sūnaus jaučiau, kad jis taip pat atsineš Diušeno raumenų distrofiją. Tiesiog mačiau, kad kažkas ne taip. Genetikai ištyrė vaisių ir patvirtino mano įtarimus“, – pasakoja mama.
Šeima su sūnumis važiavo konsultuotis į Prancūziją, vis dėlto įsitikino, kad ir Lietuvoje dirba puikūs medikai. Vyresnysis sūnus gauna gydymą steroidais, mažajam šeima kol kas vaistų neduoda, laikosi amerikiečių medikų rekomendacijų, jog vaistus geriau pradėti vartoti tik sulaukus ketverių.
„Ligos pradžioje raumenų distrofija progresuoja lėčiau, todėl mažasis dar bėgioja, jam darželyje pagalbos nereikia. Vyresnysis lanko mokyklą, ten turi mokytojo padėjėją. Esame labai dėkingi mokyklos kolektyvui už tai, kad sūnų gražiai priima“, – sako Gabija.
Šeima labai laukia, kol atsiras Diušeno raumenų distrofiją gydantys vaistai. Jei pasiseks patekti, žada dalyvauti kuriamų medikamentų tyrimuose. Pasak mamos, abiem atvejais genų mutacija yra spontaninė – nei Gabijos mama, nei močiutė nėra mutavusio geno nešiotojos. „Ligos diagnozė iš pradžių trenkė labai skaudžiai. Gyvenome gerai, be rūpesčių, kūrėme ateities planus, – kalba Gabija. – Dabar pati studijuoju mediciną, tapsiu slaugytoja, kad galėčiau daugiau padėti savo vaikams.“
Devynmetis Mindaugas Mirošničenko kol kas dar vaikšto. Mama pasakoja, kad pirmuosius ligos požymius pastebėjo darželio, kurį lankė berniukas, auklėtojos: „Mindaugas negalėjo lipti laiptais, šokinėti. Iš pradžių manėme, kad tai berniukams ankstyvame amžiuje būdingos problemos. Vis dėlto netrukus sulaukėme skausmingos diagnozės. Tada supratome, ką reiškia posakis „žemė slysta iš po kojų“. Genetikai, atlikę tyrimus, nerado jokių priežasčių, kodėl mūsų sūnus gimė toks. Tiesiog tai buvo atsitiktinė genų mutacija.“
Šiuo metu berniukas lanko Kauno Simono Daukanto progimnazijos trečiąją klasę. „Dedame visas pastangas, kad sūnaus būklė neblogėtų. Einame į mankštas, procedūras, labai daug su sūnumi užsiima tėtis. Deja, šios ligos gydymo kol kas nėra“, – sako Mindaugo mama.
Mindaugas vartoja hormoninius preparatus, kurie stiprina organizmą. Šeima taip pat tiki, kad vaistai Diušeno raumenų distrofijai gydyti netrukus bus išrasti.
Svarbu ankstyva diagnozė
Vaikų neurologė Milda Dambrauskienė primena, kad įprastai Diušeno raumenų distrofija pasireiškia ankstyvame amžiuje, ji gali būti diagnozuojama trejų ar ketverių metų vaikams. Vis dėlto liga reta, per metus nustatoma dviem ar trims vaikams, todėl ne visi medikai laiku pastebi ir tinkamai įvertina pirmuosius simptomus.
Medikė pasidžiaugia, kad liga, kuri ilgus metus buvo negydoma, beviltiškai progresuojanti, dabar jau valdoma. „Ilgą laiką suaugusiuosius gydantys medikai net nebuvo girdėję apie tokį sutrikimą – berniukai tiesiog neišgyvendavo iki aštuoniolikos, – teigia gydytoja neurologė. –Pastaruoju metu daug kas pasikeitė. Pacientai jau gyvena ir iki trisdešimties, ir iki keturiasdešimties metų, jų gyvenimo trukmė pailgėjo maždaug dvigubai. Be abejo, labai svarbi ir gyvenimo kokybė. Dedame visas pastangas, kad pagalba sergantiems Diušeno raumenų distrofija nebūtų vien tik pailgintas gyvenimas.“
Pasak M. Dambrauskienės, pirmuosius ligos simptomus įprastai pastebi tėvai, darželio auklėtojos, vaikų auklės. Berniukams atsiranda motorikos sutrikimų, būna sulėtėjusi kalbos raida. „Norėčiau pabrėžti: jei iki pusantrų metų berniukas nepradeda vaikščioti, dvejų ar trejų neužlipa laiptais, negali šokinėti, tėvai jau turėtų atkreipti dėmesį. Vėliau atsiranda specifinė krypuojanti eisena, vaikai nepradeda bėgioti, jie ima ryškiai skirtis nuo bendraamžių“, – pabrėžia medikė.
Jos teigimu, specialistai gali pastebėti labai ankstyvus požymius ir vos gimusiam vaikui. Su Diušeno raumenų distrofija gimę kūdikiai pradeda vėliau kelti galvą, sėdėti, ropoti. Pasitaiko, kad Diušeno raumenų distrofija nustatoma ir mergaitėms, vis dėlto tai – pavieniai atvejai iš milijonų. Moterys yra mutavusio geno nešiotojos, jos perduoda geną savo vaikams. Dviem atvejais iš trijų Diušeno raumenų distrofiją lemia mama geno nešiotoja, o likusiais atvejais kalta atsitiktinė genų mutacija.
M. Dambrauskienė pasakoja, jog diagnozę galima įtarti atlikus kreatinkinazės tyrimą, vėliau ji patvirtinama genetiniais tyrimais: „Deja, net ir mūsų laikais pasitaiko, kad liga nustatoma pernelyg vėlai. Pastaruoju metu turime septynerių ir aštuonerių ir metų berniukus, kuriems liga tik ką diagnozuota. Kuo anksčiau nustatoma diagnozė, tuo labiau ligą galima pristabdyti.“
Vaistai kuriami
Pasak gydytojos neurologės, Diušeno raumenų distrofijos atveju genų mutacijos yra skirtingos, jų yra daugiau kaip 1500, todėl sukurti tinkamus vaistus ligai gydyti labai sudėtinga.
„Vaistų, gydančių ligą, kol kas nėra. Vis dėlto esama gydymo priemonių, kurios keičia gyvenimo trukmę, kokybę. Su šia diagnoze vaikai užauga, mokosi, pradeda dirbti, kuria savarankišką gyvenimą. Gerokai atitolintas ir atsisėdimo į neįgaliojo vežimėlį laikas, širdies, kvėpavimo sistemos veiklos sutrikimai. Šiuo metu jau galima užbėgti už akių komplikacijoms“, – pasakoja M. Dambrauskienė.
Jos teigimu, anksčiau vaikai buvo gydomi tik prednizolonu, dabar jau atsirado kur kas modernesnis ir mažesnį šalutinį poveikį turintis deflazakortas. Vis dėlto šiuo metu naudojami vaistai nepadeda atkurti raumenų, tik neleidžia jiems žūti ir slopina uždegimų procesus. „Pastaruoju metu vyksta labai daug mokslinių tyrimų, tikimasi, kad netrukus gydant Diušeno raumenų distrofiją įvyks esminis proveržis. Daug tikimasi ir iš genų inžinerijos“, – sako M. Dambrauskienė.
Medikė pasidžiaugia, kad Kauno klinikų Nervų ir raumenų ligų centras įsijungė į Europos referencijos tinklą, tad galės dalyvauti klinikiniuose tyrimuose, konsultuotis su kitų šalių ekspertais. „Kuo mažiau liga pažengusi, tuo vaikai turės daugiau šansų tapti atliekamų naujausių tyrimų dalimi, išbandyti moderniausius vaistus. Suteiksime šeimoms šansą pasinaudoti geriausiomis galimybėmis“, – sako gydytoja neurologė.
Straipsnio autorė: Lina Jakubauskienė.
Šaltinis: tv3.lt
