Raumenų distrofijos yra priskiriamos paveldimų ligų grupei, apibūdinamos kaip progresuojančios ir plintančios įvairiose raumenų grupėse. Raumenų skaidulos viduje išsiplečia, degeneruoja, perauga riebaliniu arba jungiamuoju audiniu. Distrofijos pačios savaime nėra mirtinos, bet antrinės raumenų silpnumo komplikacijos sukelia žmogui kvėpavimo ir širdies sutrikimus.

Diušeno raumenų distrofija / Duschenne Muscular Dystrophy (DMD)

Pradžia: Ankstyva vaikystė 2-6-ji gyvenimo metai.

Simptomai: Bendras silpnumas ir raumenų atrofija, prasidedanti klubų, dubens srities, šlaunų ir pečių raumenyse. Blauzdos dažnai būna padidėjusios (hipertrofija).

Eiga: DMD galiausiai apima visus skersaruožius raumenis, taip pat širdies ir kvėpavimo raumenis. Nedažnas išgyvena gerokai per 30 metų. Lengvesnis šios ligos variantas yra Bekerio raumenų distrofija.

Paveldimumas: Recesyvinė, su X chromosoma susijusi. DMD serga paprastai tik berniukai, kurie paveldi ligą iš savo motinos. Moterys gali būti DMD nešiotojos, bet joms simptomai paprastai nepasireiškia.

Bekerio raumenų distrofija / Becker Muscular Dystrophy (BMD)

Pradžia: Paauglystėje ar suaugus.

Simptomai: Bendras silpnumas ir raumenų atrofija, prasidedanti klubų, dubens srities, šlaunų ir pečių raumenyse. Blauzdos dažnai būna padidėjusios (hipertrofija). BMD yra labai panaši į Diušėno raumenų distrofiją, bet dažniausiai žymiai lengvesnės formos. Yra galimas ryškus ligos poveikis širdžiai.

Eiga: Liga progresuoja lėtai ir nevienodai, bet gali įtakoti visus skersaruožius raumenis. Daugelis sergančiųjų BMD sulaukia vidutinio ir vyresnio amžiaus.

Paveldimumas: Recesyvinė, su X chromosoma susijusi. BMD serga paprastai tik berniukai, kurie paveldi ligą iš savo motinos. Moterys gali būti BMD nešiotojos, bet joms simptomai paprastai nepasireiškia.

Emerio-Dreifus raumenų distrofija / Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy (EDMD)

Pradžia: Paprastai iki 10-ies metų amžiaus.

Simptomai: Silpnumas ir pečių, žąsto, blauzdos raumenų atrofija; sausgyslių kontraktūros; alpimai (dėl širdies veiklos sutrikimo).

Eiga: Liga paprastai progresuoja lėtai. Yra dažnos širdies komplikacijos, kai kuriais atvejais gali būti reikalingas širdies stimuliatorius.

Paveldimumas: Gali būti recesyvinė, su X chromosoma susijusi, tiesiogiai įtakojanti berniukus, kurie paveldi ją iš savo motinos. Kitas tipas – autosominė dominantinė, reiškiantis, kad liga gali būti paveldėta tiek iš tėvo, tiek iš motinos; ir autosominė recesyvinė – tuomet, kai klaidingas genas paveldimas iš abiejų tėvų.

Galūnių-Juosmens raumenų distrofija / Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD)

Pradžia: Nuo vaikystės iki pilnametystės.

Simptomai: Pirmiausia pradeda silpnėti ir atrofuotis pečių ir klubų (juosmens) raumenys.

Eiga: Paprastai liga progresuoja lėtai, širdies ir kvėpavimo sistemų sutrikimai pasireiškia vėlyvose ligos stadijose.

Paveldimumas: Kai kurie tipai paveldimi autosominiu dominantiniu būdu, reiškiančiu, kad liga paveldėta iš vieno iš tėvų. Kiti tipai yra autosominiai recesyviniai – kuomet klaidingas genas paveldimas iš abiejų tėvų.

Veido-menčių-žastikaulio raumenų distrofija / Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSH or FSHD) (Also known as Landouzy-Dejerine)

Pradžia: Paprastai iki 20 metų.

Simptomai: Degeneracijos procesai prasideda aplink akis ir burną, taip pat pečių, žasto, blauzdų raumenyse, vėliau pradeda silpti juosmens, kartais- šlaunų raumenys.

Eiga: Progresuoja lėtai, su pasitaikančiais staigesnio blogėjimo periodais. Liga gali tęstis daug dešimtmečių.

Paveldimumas: Autosominė dominantinė ; liga gali būti paveldėta tiek iš tėvo, tiek iš motinos, tačiau gali būti ir visiškai naujų atvejų.

Miotoninė distrofija / Myotonic Dystrophy (MMD) (Also known as Steinert’s Disease)

Pradžia: Įgimta forma pasireiškia tik gimus. Tačiau dažniau pasitaiko ligos forma, kurios simptomai pasireiškia tik paauglystėje ar suaugus.

Simptomai: Bendras silpnumas ir degeneraciniai procesai pirmiausiai paliečia veido, blauzdų, dilbių, rankų ir kaklo raumenis; būdingas požymis: sulėtėjęs raumens atsipalaidavimas po susitraukimo. Kiti būdingi simptomai: virškinamojo trakto, regėjimo, širdies ir kvėpavimo sistemų sutrikimai. Kai kuriems atvejams būdingi mokymosi sutrikimai. Įgimta miotoninės distrofijos forma yra daug sunkesnė.

Eiga: Progresuoja lėtai, ligos eiga gali apimti 50-60 metų.

Paveldimumas: Autosominė dominantinė; liga gali būti paveldėta tiek iš tėvo, tiek iš motinos.

Akių-ryklės raumenų distrofija / Oculopharyngeal Muscular Dystrophy (OPMD)

Pradžia: Paprastai nepasireiškia anksčiau 40-ties ar 50-ies metų amžiaus.

Simptomai: OPMD pirmiausiai pasireiškia akių vokų ir ryklės raumenų nusilpimu; veido ir galūnių raumenų silpnumas paprastai atsiranda vėliau. Ryjimo problemos ir sunkumas išlaikyti atmerktas akis – yra būdingi šiai ligai simptomai.

Eiga: Lėta.

Paveldimumas: Gali būti autosominė dominantinė, t.y. gali būti paveldėta iš vieno tėvų, arba autosominė recesyvinė – klaidingas genas paveldėtas iš abiejų tėvų.

Distalinių raumenų atrofija / Distal Muscular Dystrophy (DD)

Pradžia: Vaikystė – pilnametystė.

Simptomai: Silpnumas ir degeneracija rankų, dilbių ir blauzdų raumenų.

Eiga: Lėtai progresuojanti, gyvenimo trukmės neįtakojanti.

Paveldimumas: Gali būti autosominė dominantinė, t.y. gali būti paveldėta iš vieno tėvų, arba autosominė recesyvinė – klaidingas genas paveldėtas iš abiejų tėvų.

Įgimta raumenų distrofija / Congenital Muscular Dystrophy (CMD)

Pradžia: Tik gimus arba tuoj po gimimo.

Simptomai: Bendras raumenų silpnumas su galimomis sausgyslių kontraktūromis arba per dideliu laisvumu. Priklausomai nuo tipo, taip pat galimi: skoliozė, kvėpavimo nepakankamumas, protinis atsilikimas ar mokymosi sutrikimai, akių defektai ar traukuliai.

Eiga: Priklauso nuo tipo; daugelis yra lėtai progresuojančios; kai kurios riboja gyvenimo trukmę.

Paveldimumas: Autosominė recesyvinė arba autosominė dominantinė, šios ligos kai kuriais atvejais yra paveldėtos iš abiejų tėvų, kartais – iš vieno. Jos taip pat gali būti spontaninės dėl pirmą kartą atsiradusios geno mutacijos.

Motorinių neuronų ligos yra grupė neurologinių ligų, kurios pažeidžia motorinius neuronus. Neuronai – nervinės ląstelės. Motoriniai neuronai – neuronai, kontroliuojantys judėjimą. Valingas judesys atsiranda, kai neuronai galvos smegenyse (viršutinieji motoriniai neuronai) pasiunčia impulsą motoriniams neuronams nugaros smegenyse (apatiniams motoriniams neuronams). Pastarieji perduoda impulsą specifiniams, judesį užtikrinantiems raumenims. Neuronai žūva ir nustoja siuntę impulsus į raumenis. Raumenys negeba funkcionuoti be šių impulsų ir ilgainiui silpsta. Po kurio laiko raumenys sunyksta (atrofuoja).

Šoninė amiotrofinė sklerozė / Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) (Also known as Lou Gehrig’s Disease)

Pradžia: Paprastai pilnametystėje.

Simptomai: Bendras silpnumas ir raumenų degeneracija, mėšlungis ir trūkčiojimai taip pat būdinga.

Eiga: ALS pirmiausia paveikia kojų, rankų ir/arba ryklės ir burnos raumenis, galiausiai visus skersaruožius raumenis ir to rezultate – paralyžius. Paprastai liga progresuoja greitai – 3-5 metų bėgyje, tačiau ligos eiga ir išgyvenimo trukmė gali skirtis.

Paveldimumas: Daugeliu atvejų sporadinė, bet gali būti ir autosominė dominantinė ir , ypač retai, autosominė recesyvinė.

Spinalinė raumenų atrofija 1-jo tipo (Verdingo-Hofmano liga) / Spinal Muscular Atrophy Type 1 (Also known as SMA1, Werdnig-Hoffman)

Pradžia: Prieš gimstant ir iki 6 mėnesių amžiaus.

Simptomai: Bendras raumenų silpnumas, silpnas verksmas, ryjimo, žindimo ir kvėpavimo problemos. Negali sėdėti be atramos.

Eiga: Eiga gali būti labai ūmi ir baigtis mirtimi ankstyvoje vaikystėje. Tačiau, pastaruoju metu, dauguma gydytojų su SMN genu siejamas SMA formas vertina kaip spektrą palgal jų sunkumą, todėl nesiryžta daryti griežtų prognozių apie gyvenimo trukmę ar negalią.

Paveldimumas: Autosominė recesyvinė; klaidingas genas turi būti paveldėtas iš tėvo ir motinos. Retais atvejais, su X chromosoma susijusi, tai reiškia, kad serga tik berniukai, tačiau nešiotojos – moterys.

Spinalinė raumenų atrofija 2-jo tipo / Spinal Muscular Atrophy Type 2 (SMA or SMA2)

Pradžia: 6 – 18 mėnesių

Simptomai: Silpniausi raumenys yra esantys arčiau kūno centro, tokie kaip pečių, klubų, šlaunų ir viršutinės nugaros dalies. Kvėpavimo raumenys taip pat gali būti paveikti. Dažnai išsivysto skoliozė.

Eiga: Paprastai progresuoja lėtai, daugeliu atveju pasiekiama pilnametystė, jei atidžiai rūpinamasi kvėpavimo sistemos būkle. Pastaruoju metu, dauguma gydytojų su SMN genu siejamas SMA formas vertina kaip spektrą palgal jų sunkumą, todėl nesiryžta daryti griežtų prognozių apie gyvenimo trukmę ar negalią.

Paveldimumas: Autosominė recesyvinė; klaidingas genas turi būti paveldėtas iš tėvo ir motinos.

Spinalinė raumenų atrofija 3-jo tipo / Spinal Muscular Atrophy Type 3 (SMA3, Kugelberg-Welander Disease)

Pradžia: Po 18 mėnesių.

Simptomai: Silpniausi raumenys yra esantys arčiau kūno centro, tokie kaip pečių, klubų, šlaunų ir viršutinės nugaros dalies. Kvėpavimo raumenų silpnumas ir skoliozė kai kuriais atvejais gali išsivystyti.

Eiga: Liga progresuoja lėtai, gebėjimas vaikščioti neprarandamas mažiausiai iki pilnametystės. Poreikis neįgaliojo vežimėliui atsiranda tik vėliau. Laikoma, kad gyvenimo trukmės liga neįtakoja. Pastaruoju metu, dauguma gydytojų su SMN genu siejamas SMA formas vertina kaip spektrą palgal jų sunkumą, todėl nesiryžta daryti griežtų prognozių apie gyvenimo trukmę ar negalią. Kai kurie ekspertai lengvesnius SMA3 spektro atvejus vadina „suaugusiųjų SMA forma“ arba „SMA4″.

Paveldimumas: Autosominė recesyvinė; klaidingas genas turi būti paveldėtas iš tėvo ir motinos.

Bulbo-spinalinė raumenų atrofija / Spinal Bulbar Muscular Atrophy (SBMA)

Pradžia: Pilnametystėje nuo 30 iki 50 metų.

Simptomai: Burnos, gerklės, veido ir galūnių raumenų silpnumas. Priežastis yra sutrikusi androgenų (vyriškų hormonų) veikla, tad tokie simptomai, kaip krūtų padidėjimas ir sumažėjęs vaisingumas, taip pat gali atsirasti.

Eiga: Labai lėta (dešimtmečiais)

Paveldimumas: Su X chromosoma susijusi(serga tik vyrai, moterys nešiotojos gali sirgti lengvesne forma).

Tai grupė paveldimų ligų, kurių metu vyksta periferinių nervų degeneracija, pažeidžianti motorines ir sensorines nervų skaidulas. Pagal anatominę klasifikaciją jos priklauso aksoną pažeidžiančių ligų grupei, kai raumens atrofija ir degeneracija yra antrinė.

Šarko-Mari-Tut, taip pat žinoma kaip paveldima motorinė ir sensorinė neuropatija / Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT) (Also known as Hereditary Motor and Sensory Neuropathy (HMSN) or Peroneal Muscular Atrophy (PMA))

Pradžia: Nuo gimimo iki pilnametystės, priklausomai nuo formos.

Simptomai: Raumenų silpnumas ir degeneracija, sumažėjęs jautrumas pėdose, blauzdose, rankose ir dilbiuose; dažnai – kontraktūros ir skoliozė.

Eiga: Bendrai – lėtai progresuojanti.

Paveldimumas: Autosominė dominantinė – liga gali būti paveldėta tiek iš tėvo, tiek iš motinos; autosominė recesyvinė – paveldėta iš abiejų tėvų; ir su X chromosoma susijusi – klaidingas X chromosomos genas gali būti paveldėtas tiek iš tėvo, tiek iš motinos.

Dežereno-Sotas liga (recesyvinė 19 chromosomos forma gali būti vadinama CMT4F) / Dejerine-Sottas Disease (DS) (chromosome 19 recessive form can be called CMT4F)

Pradžia: Kūdikystė ar ankstyva vaikystė

Simptomai: Silpnumas, ypatingai blauzdose, dilbiuose, pėdose ir rankose, ligai progresuojant ir raumenų degeneracija; sumažėjęs raumenų tonusas; nejautra, ypač blauzdose, dilbiuose,pėdose ir rankose; skoliozė; pėdų deformacija; sulėtėjęs motorinis vystymąsis vaikystėje; kartais-riboti akių judesiai ar kitos akių problemos; kartais-nedidelio laipsnio kurtumas.

Eiga: Iki paauglystės progresuoja lėtai; vėliau galima sunki negalia.

Paveldimumas: Autosominė dominantinė – liga gali būti paveldėta tiek iš tėvo, tiek iš motinos; autosominė recesyvinė – paveldėta iš abiejų tėvų.

Friedreicho ataksija / Friedreich’s Ataxia (FA)

Pradžia: Paprastai tarp 10 ir 15 metų, bet yra užfiksuoti atvejai ir nuo 2 iki 50 metų.

Simptomai: Ataksija – pusiausvyros ir koordinacijos sutrikimas, pirmiausiai paveikiantis kojas ir liemenį, vėliau – rankas; gali būti apsunkintas ryjimas ir kalba; pirmiausiai – koju, paskui – rankų silpnumas; raumenų spazmai; nejautrumas; skeleto deformacijos; kardiologinės problemos; galimas diabetas ar gliukozės netoleravimas.

Eiga: Lėta; eiga ir sunkumas gali skirtis.Slow; sequence and severity vary.

Paveldimumas: Autosominė recesyvinė – klaidingas genas paveldėtas iš abiejų tėvų.

Medicinoje miopatija yra vadinama raumenų liga, kai raumenų skaidulos nefunkcionuoja del vienos ar keleto priežasčių, ir tai pasireiškia raumens silpnumu. Raumenų mėšlungis, sąstingis ar spazmai taip pat gali būti susiję su miopatija.

Miotonijos terminu apibūdinama būklė, kai susitraukę raumenys sunkiai atsipalaiduoja. Miotonija būdinga keletui skirtingos kilmės genetinių ligų ir sindromų.

Įgimta miotonija (Tomseno liga; Bekerio liga) / Myotonia Congenita (Thomsen Disease; Becker Disease)

Pradžia: Ankstyva-vėlyva vaikystė.

Simptomai: Raumenų sustingimas ir sulėtėjęs atsipalaidavimas, kuriuos paprastai išprovokuoja staigus judesys po poilsio.

Eiga: Neprogresuoja.

Paveldimumas: Bekerio: autosominė recesyvinė – klaidingas genas paveldėtas iš abiejų tėvų; Tomseno: autosominė dominantinė – liga paveldėta iš vieno tėvų.

Paramiotonija / Paramyotonia Congenita (PC)

Pradžia: Epizodai, pasireiškiantys sulėtėjusiu raumenų susitraukimu(negebėjimu valingai atpalaiduoti raumenis) prasideda kūdikystėje; silpnumo epizodai daugeliu atveju prasideda pilnametystėje, jei iš viso prasideda.

Simptomai: Epizodai, pasireiškiantys sulėtėjusiu raumenų susitraukimu ir/arba silpnumu, daugiausia veido, kaklo ir rankų srityse; minėtus epizodus provokuoja šaltis ir fiziniai užsiėmimai.

Eiga: Neprogresuoja.

Paveldimumas: Autosominė dominantinė – paveldėta iš tėvo arba iš motinos.

Central Core Disease (CCD)

Pradžia: Įgimta; tik gimus arba tuoj po gimimo.

Simptomai: Žemas naujagimių raumenų tonusas (hipotonija) ir nekintantis raumenų silpnumas; paprastai vėluojanti motorinė raida; dažnos skeleto deformacijos, tokios kaip sąnarių išnirimas ir skoliozė; polinkis piktybinei hipertermijai (pavojinga reakcija i anesteziją).

Eiga: Lėta arba neprogresuojanti.

Paveldimumas: Autosominė dominantinė – liga gali būti paveldėta iš tėvo arba iš motinos; retais atvejais galima autosominė recesyvinė – paveldėta iš abiejų tėvų.

Nemalino miopatija / Nemaline Myopathy (NM)

Pradžia: Nuo gimimo iki pilnametystės.

Simptomai: Raumenų, dalyvaujančių valgymo ir kvėpavimo procesuose, silpnumas, ypč naujagimystėje pasireiškiančioje ligos formoje; bendras silpnumas ir ribotos judėjimo galimybės; galimas stuburo iškrypimas.

Eiga: Naujagimystėje pasireiškusi liga būna sunkiausios formos; problemos, atsirandančios dėl maitinimosi ir kvėpavimo raumenų silpnumo ir hipotonijos, gali tapti mirties priežastimi; sergančių vaikų motorinė raida labai lėta; brendimo metu galimas susilpnėjimas.

Paveldimumas: Autosominė dominantinė – liga gali būti paveldėta iš tėvo arba iš motinos; taip pat autosominė recesyvinė – paveldėta iš abiejų tėvų.

Miotubuliarinė miopatija / Myotubular Myopathy (MTM)/Centronuclear Myopathy (CNM)

Pradžia: Su X chromosoma susijusi: kūdikystė; autosominės recesyvinės formos: nuo kūdikystės iki ankstyvos pilnametystės. Autosominė dominantinė su 6-ju miogeniniu faktoriumi susijusi forma: vėlyva vaikystė – pilnametystė. Autosominė dominantinė su 2-ju dinaminu susijusi forma: paauglystė – pilnametystė.

Simptomai: Su miotubularinu susijusi forma: labai žemas raumenų tonusas, skersaruožių (skeleto) raumenų silpnumas, kvėpavimo nepakankamumas, silpni akių raumenys, vokų ptozė. Autosominės recesyvinės formos: silpniausi raumenys yra esantys arčiau kūno centro (proksimaliniai raumenys), veido ir akių (akių gali ir nebūti) raumenų silpnumas. Su 6-ju miogeniniu faktoriumi susijusi forma: silpniausi raumenys yra esantys arčiau kūno centro (proksimaliniai raumenys), kojų raumenų spazmai, kartais – veido, akių ar pečių juostos raumenų silpnumas. Su 2-ju dinaminu susijusi forma: silpniausi raumenys yra esantys toliau nuo kūno centro (distaliniai), taip pat kaklo ir pilvo srities raumenys; vokų ptozę; kartais – akių ir veido raumenų silpnumas; normali kvėpavimo raumenų funkcija.

Eiga: Su miotubularinu susijusi forma: jei kvėpavimo nepakankamumas kompensuojamas dirbtine ventiliacija, gali sėkmingai išgyventi kūdikystę, o nuo tada silpnumas nebeprogresuoja. Autosominės recesyvinės formos: progresuoja lėtai; paprastai sėkmingai išgyvena kūdikystę. Su 6-ju miogeniniu faktoriumi susijusi forma: lėta. Su 2-ju dinaminu susijusi forma: lėta.

Paveldimumas: Miotubularinė forma yra su X chromosoma susijusi recesyvinė, kuria serga tik berniukai, paveldintįs ją iš motinos; nešiotojos moterys gali turėti keletą simptomų; kai kurios formos yra autosominės recesyvinės, paveldėtos iš tėvo ir motinos. Su 6-ju miogeniniu faktoriumi susijusi ir su 2-ju dinaminu susijusi forma: abi paveldimos autosominiu dominantiniu būdu, kuomet klaidingas genas paveldimas iš tėvo arba iš motinos.

Periodinis paralyžius (Dvi formos: hipokaleminė ir hiperkaleminė) Periodic Paralysis (PP) (Two forms: hipokaleminė and Hyperkalemic)

Pradžia: Hiperkaleminė: vaikystė. Hiperkaleminė: anksyva vaikystė – pilnametystė.

Simptomai: Abejais atvejais: epizodiški raumenų silpnumo priepuoliai; In both forms, episodic attacks of muscle weakness; raumenų sustingimas (miotonija) gali atsirasti hiperkalemijos atveju.

Eiga: Esant hiperkalemijai, peržengus vidurinįjį amžiaus tarpsnį, priepuoliai tampa retesni. Esant hipokalemijai, priepuolių dažnis gali būti skirtingas, bet sunkūs piepuoliai gali sukelti beveik visišką paralyžių; gali atsirasti negrįžtamų raumenų pažeidimų.

Paveldimumas: Abi formos yra paveldimos autosominiu dominantiniu būdu, reiškiančiu, kad klaidingas genas paveldimas iš tėvo arba iš motinos.

Didžiosios dalies raumenų meaccordionolinių (medžiagų apykaitos) ligų priežastis yra arba jos siejamos su raumenų meaccordionolizmo sutrikimais. Tačiau, daugeliu atvejų, specifinis meaccordionolinis sutrikimas yra nežinomas.

Fosforilazės trūkumas (taip pat žinoma kaip McArdle liga) Phosphorylase Deficiency (MPD or PYGM) (Also known as McArdle Disease)

Pradžia: Paprastai pasireiškia iki 15 metų.

Simptomai: Fizinių pratimų netoleravimas; spazmai, silpnumas ir skausmas vos pradėjus mankštintis; „antras kvėpavimas“ pailsėjus.

Eiga: Paprastai neprogresuojanti, tačiau kartais išsivysto silpnumas tarp fizinių pratimų.

Paveldimumas: Autosominė recesyvinė – klaidingas genas paveldėtas iš tėvo ir iš motinos.

Rūgštinės maltazės nepakankamumas (dar žinoma kaip Pompės liga) Acid Maltase Deficiency (AMD) (Also known as Pompe Disease)

Pradžia: Nuo kūdikystės iki pilnametystės.

Simptomai: Lėtai progresuojantis kvėpavimo, šlaunų, dubens, pečių ir žasto raumenų silpnumas; kardiologinės problemos būdingos kūdikystėje pasireiškiančioje formoje.

Eiga: Lėtai progresuojanti ir lengvesnės eigos vaikystės-pilnametystės formose; kūdikystės forma paprastai baigiasi mirtimi pirmaisiais gyvenimo metais, jei anksti nepradedamas gydymas. 2006 metų balandžio mėn. JAV maisto ir vaistų administracija patvirtino pakaitinei fermentų terapijai vaisto „Myozyme“ vartojimą kūdikių rūgštinės maltazės nepakankamumui gydyti. Šis gydymas akivaizdžiai pagerino pacientų prognozę.

Paveldimumas: Autosominė recesyvinė – klaidingas genas paveldėtas iš tėvo ir iš motinos.

Fosfofruktokinazės Trūkumas (taip pat žinoma kaip Tauri liga) Phosphofructokinase Deficiency (PFKM) (Also known as Tarui Disease)

Pradžia: Paauglystė – ketvirtas dešimtmetis.

Simptomai: Fizinių pratimų netoleravimas, lydimas skausmo ir spazmų, kuriuos sustiprina didelį angliavandenių kiekį turintis maistas.; mioglobinurija (rūdžių spalvos šlapimas, indikuojantis yrantį raumens audinį), pasireiškianti po energingos fizinės veiklos.

Eiga: Neprogresuojanti, tačiau epizodinis fizinių pratimų netoleravimas su tarpiniu silpnumu, gali atsirasti vėliau ligos eigoje.

Paveldimumas: Autosominė recesyvinė – klaidingas genas paveldėtas iš tėvo ir iš motinos.

Kori ar Forbso liga / Debrancher Enzyme Deficiency (DBD) (Also known as Cori or Forbes Disease)

Pradžia: Kūdikystė – šeštas dešimtmetis.

Simptomai: Kūdikystės forma: žemas cukraus kiekis, traukuliai, padidėję kepenys ir širdis, mirties atvejai vaikystėje – dažni. Vaikystės forma: silpnumas, padidėję kepenys, augimo sulėtėjimas, žemas cukrasu kiekis kraujyje, kartais – traukuliai. Suaugusiųjų forma: silpnumas, fizinių pratimų netoleravimas.

Eiga: Lėtai progresuojanti.

Paveldimumas: Autosominė recesyvinė – klaidingas genas paveldėtas iš tėvo ir iš motinos.

Mitochondrinės Miopatijos / Mitochondrial Myopathy (MITO)

Pradžia: Skirtingai, priklausomai nuo ligos.

Simptomai: Skiriasi, priklausomai nuo ligos; bendrai: neurologinės sistemos sutrikimai, akių problemos, kardiologinės problemos ir gastroenterologinio trakto sutrikimai.

Eiga: Skiriasi, priklausomai nuo ligos.

Paveldimumas: Jei defektas yra mitochondriniame gene, tuomet paveldima išskirtinai iš motinos; jei ne – priklauso nuo geno ir neapsiriboja paveldėjimu iš motinos.

Karnitino nepakankamumas / Carnitine Deficiency (CD)

Pradžia: Nuo kūdikystės iki ankstyvos pilnametystės.

Simptomai: Jei liga liečia tik raumenis, tai: klubų, pečių, žastu ir šlaunų raumenų silpnumas; veido ir liežuvio raumenys taip pat gali būti silpni; taip pat širdies raumens silpnumas gali atsirasti. Sunkesniais atvejais, kuriuose paliesti ir kiti audiniai, pasireiškia tokie sutrikimai, kaip: mažas cukraus kiekis kraujyje, nuovargis, vėmimas, pilvo skausmas, ūgio atsilikimas, mažas svoris, padidėjusios kepenys, epizodiniai smegenų funkcijos sutrikimai.

Eiga: Paprastai lėtai progresuojanti.

Paveldimumas: Pirminis karnitino nepakankamumas paprastai paveldimas autosominiu recesyviniu būdu, kai klaidingas genas paveldėtas iš abiejų – tėvo ir motinos. Antrinio karnitino nepakankamumo paveldėjimas priklauso nuo pirminio priežasčių.

Karnitino palmitilo transferazės nepakankamumas / Carnitine Palmityl Transferase Deficiency (CPT)

Pradžia: Nuo kūdikystės iki pilnametystės

Simptomai: Epizodiniai raumenų skausmai, sustingimas ir minkštumas; mioglobinurija (rūdžių spalvos šlapimas, indikuojantis yrantį raumens audinį) gali pasireikšti; kuri paprastai atsiranda dėl ilgų ir įtemptų fizinių užsiėmimų, tačiau ją gali išprovokuoti ir liga, šaltis, stresas ar net menstruacijos.

Eiga: Jei fermento netenkama visiškai, pasireiškia staigus regresas, privedantis iki naujagimio mirties. Jei dalinis fermento aktyvumas išlieka, liga beveik arba visiškai neprogresuoja, tarp epizodų raumenų stiprumas lieka normalus.

Paveldimumas: Bendrai paveldima autosominiu recesyviniu būdu, kai klaidingas genas paveldėtas ir iš tėvo, ir iš motinos; kai kurie genetiniai defektai gali pasireikšti net tada, jei paveldėtas genas turi defektą (mutaciją) tik pas vieną iš tėvų.

Fosfoglicerato kinazės nepakankamumas / Phosphoglycerate Kinase Deficiency

Pradžia: Nuo kūdikystės iki ankstyvos pilnametystės.

Simptomai: Gali sukelti anemiją, blužnies padidėjimą, protinį atsilikimą ir epilepsiją (traukulius); rečiau: silpnumą, fizinių pratimų netoleravimą, raumenų spazmus ir mioglobinurijos (rūdžių spalvos šlapimas, indikuojantis yrantį raumens audinį) epizodus.

Eiga: Raumenis veikiantys simptomai lėtai progresuoja.

Paveldimumas: Su X chromosoma susijusi recesyvinė, kuria serga berniukai, tačiau moterys būna nešiotojos.

Fosfoglicerato mutazės trūkumas / Phosphoglycerate Mutase Deficiency

Pradžia: Nuo vaikystės iki ankstyvos pilnametystės.

Simptomai: Fizinių pratimų netoleravimas, spazmai, raumenų skausmas, ir kartais mioglobinurija (rūdžių spalvos šlapimas, indikuojantis yrantį raumens audinį); nuolatinis silpnumas – retais atvejais.

Eiga: Lėtai progresuojanti arba neprogresuojanti.

Paveldimumas: Autosominė recesyvinė – klaidingas genas paveldėtas iš abiejų – tėvo ir motinos.

Laktato dehidrogenazės nepakankamumas / Lactate Dehydrogenase Deficiency

Pradžia: Ankstyva pilnametystė.

Simptomai: Fizinių pratimų netoleravimas, mioglobinurijos (rūdžių spalvos šlapimas, indikuojantis yrantį raumens audinį) epizodai; odos bėrimas yra dažnai pasitaikantis.

Eiga: Neprogresuojanti.

Paveldimumas: Autosominė recesyvinė – klaidingas genas paveldėtas iš abiejų – tėvo ir motinos.

Myoadenylate Deaminase Deficiency

Pradžia: Pilnametystė.

Simptomai: Fizinių pratimų netoleravimas, spazmai, raumenų skausmas; dažnai nepasireiškia jokių simptomų.

Eiga: Neprogresuojanti.

Paveldimumas: Autosominė recesyvinė – klaidingas genas paveldėtas iš abiejų – tėvo ir motinos.