TREAT-NMD konferencija 2011

Tarptautinė TREAT-NMD konferencija

8 – 11 Lap 2011

Ženeva, Šveicarija

Konferencijos ataskaita

Praėjusią savaitę į tarptautinę TREAT-NMD konferenciją Ženevoje susirinko daugiau kaip 250 delegatų, susijusių su nervų ir raumenų ligomis: pacientai, šeimos gydytojai, mokslininkai, pramonės atstovai ir kiti ekspertai. Tiems, kurie negalėjo dalyvauti, šioje ataskaitoje pateikiama sesijos apžvalga.

Po įvadinio žodžio TREAT-NMD koordinatorė Kate Bushby ir Marianne Wilde paaiškino metaforas ir sąvokas naudojamas genetikoje, kalbėjo Pat Furlong, atstovaujantis projekto iš JAV, kontroliuojamo raumenų distrofijos pacientų ir jų tėvų, kurie išreiškė savo nuomonę apie kasdienio gyvenimo iššūkius ir pasiekimus, jų viltis ir baimę dėl ateities ir mintis apie tyrimus ir gydymą. Ši sesija buvo grindžiama “Projekto DOCC” (Lėtinių ligų priežiūros teikimas) koncepcija, kurios tikslas – suteikti sergantiems lėtinė liga galimybę šviesti sveikatos priežiūros specialistus jiems svarbiausiomis temomis. Vėliau pramonės forumas, surengtas Ed Connor ir Joe Irwin, davė pramonės atstovams galimybę pateikti savo veiklos problemas ir perspektyvas retųjų ligų srityje ir aptarė techninius bei reguliavimo barjerus ir kliūtis, su kuriomis farmacijos kompanijos susiduria vaistų rinkoje.

Antroji diena prasidėjo sesija „Mokslinių tyrimų pritaikymas suaugusiesiems, sergantiems NRL. Apžvelgti mokslinių tyrimų vystymosi etapai nuo laboratorijos iki klinikos bei problemos, kurios turi būti išspręstos, norint užtikrinti prasmingus tyrimų rezultatus. Pristatytas ir aptartas itin svarbus tarptautinio bendradarbiavimo vaidmuo, paveldimos neuropatijos terapinės plėtros infrastruktūra; aptarta DMRV / hIBM terapijos vystymasis, kurioje gydymo „Sialic“ rūgštimi pasirengimas artėja prie II fazės klinikinio tyrimo etapo. Išsamiai apžvelgta miotoninės distrofijos mokslinių tyrimų pritaikymo padėtis. Ypatingas dėmesys buvo teikiamas diskusijoms tarp pranešėjų ir klausytojų.

Po diskusijos sekanti tema buvo apie klinikinių rezultatų vertinimo priemones, priežiūros standartus pediatrijos srityje. Pristatyti esminiai pasiekimai, kurie įvyko per pastaruosius metus taikant tarptautinio bendradarbiavimo metodus. Kaip priežiūros akreditacijos gali pagerinti rezultatus – patirtimi dalinosi Stuart Elborn (Europos cistinės fibrozės draugija) Jis papasakojo, ką galima pasiekti gerinant terapines strategijas kartu su kitų šalių ekspertų centrais. Aptarė Registrų ir svetainių priežiūros veiksmus, ko imtasi dėl CMD registro ir priežiūros.

Toliau atkreiptas dėmesys į pažangiausius mokslinius tyrimus, pristatant temą „Genų terapija:mitas, etapai ir tolesni veiksmai“. Kalbėta su kokiomis mokslinėmis ir teisinėmis problemomis susiduriama šioje srityje. Priminta, kad šis mokslas turi socialinį ir etinį aspektą. Janice McLaughlin nagrinėjo galimą šeimos ir paciento atsaką į genų terapiją: patirtis iš dabartinės genetikos sveikatos priežiūros teikimo.

Nicolas Lévy pristatė ES finansuojamo NMD-Chip projektą apie nervų ir raumenų ligų molekulinės atrankos didelį našumą, o Alessandros Ferlini pristatė Biomarkers atradimą – omni procedūras, įtraukdama išvadas iš antrojo Europos projekto BIO-NMD. Eric Hoffman apibūdino darbą su DMD biologiniais žymenimis ir koreliacijomis su genotipu, taip pat dabartines pastangas distrofino kiekybinio įvertinimo atžvilgiu, naują požiūrį į diagnostiką ir biologinius žymenis, o Giuseppe Novelli numatė Genomo biologinių žymenų klinikinio naudingumo ir galiojimo reguliavimo perspektyvas.

Požiūris į DMD geno stenogramos keitimą, praleidžiant egzoną, šiuo metu yra viena labiausiai kliniškai pažangių strategijų TREAT-NMD srityje. Francesco Muntoni apibūdino neseniai atliktų klinikinių tyrimų rezultatus AON vaistų progresuojančiai raumenų distrofijai kūrime, o Nathalie Goemans pristatė DMD klinikinių tyrimų rezultatus su 20MePS antisense(nėra vertimo) oligonukleotidais ir ateities perspektyvas. Kate Bishop iš Isis Pharmateucals pristatė antisense oligonukleotidų terapijos plėtrą SMA ir DM1, Aurélie Goyenvalle; pateikė požiūrį į AAV- U7snRNA tarpininkavimą praleidžiant egzoną progresuojančios raumenų distrofijos terapijoje.

Konferencijoje didelis dėmesys atkreiptas į Raumenų distrofiją ir vaistų kūrimą – iššūkiai ir galimybės. Edas Connor pristatė sprendimus, reikalingus vaistų kūrimui, įtraukiant žinias apie ligą iš registrų, taip pat palengvinant rezultatų vertinimo priemones, vystant privataus ir viešojo sektoriaus partnerystę, skaidrumą, tarptautinį bendradarbiavimą ir ryšius, kartu su naujais finansinių modeliais ir valstybės investicijomis.

Priešpaskutinėje konferencijos sesijoje kalbėta apie kamieninių ląstelių terapiją – klinikinius tyrimus, perspektyvius Ikiklinikinių tyrimų rezultatusDžonis Huard pateikė įrodymų, kamieninės ląstelės gali ne gydyti, bet pristabdyti DMD ligos eigą.

Baigiamojoje konferencijos sesijoje,“Koks mokslinių tyrimų pritaikymas retoms ligoms gydyti ateityje?“ bandyta žvelgti plačiai į būsimus pokyčius. GertJan van Ommen pabrėžė, kad patirtis rodo, jog glaudžiai bendradarbiaujant tarp pagrindinių ir klinikinių tyrėjų išlieka būtinybė paspartinti ikiklinikinių tyrimų pritaikymo etapą

Baigiamojoje dalyje TREAT-NMD koordinatorius Volkeris Straub reziumavo, jog bendradarbiavimas ir tinklo kūrimas yra labai svarbus NRL srityje

Plačiau: http://www.treat-nmd.eu/events/169/