Rugpjūčio mėnesį visame pasaulyje dalijamasi informacija ir patirtimi apie tai, kas tai yra Spinalinė raumenų atrofija (Spinal muscular atrophy arba SMA). Mes turime dalintis informacija apie Spinalinę raumenų atrofiją, nes nors nuo 2017 m. pasaulyje patvirtintas jau trečias vaistas nuo šios klastingos ligos, didelė dalis pacientų negauna nei vieno iš jų. Šiuo metu vienas vaikas ir 11 suaugusiųjų gyvena laukimu. Ne dėl to, kad vaistai labai brangūs. O dėl to, kad Lietuvoje turime tik vieną gydytoją, profesionaliai prižiūrinčią šiuos pacientus ir puikiai išmanančią ligos subtilybes, bei krūvą komisijų ir jos narių Sveikatos apsaugos ministerijoje ir Valstybinėje ligonių kasoje, kurie neturi jokios kompetencijos šioje srityje. O SMA pražudo daugiau vaikų nei bet kuri kita genetinė liga, nes 50 proc.kūdikių miršta iki 1 m. amžiaus, 90 proc – iki 2 m.
SVARBU! 1 iš 10 000 gimsta su SMA, o kas 40 žmogus yra pakitusio geno, sukeliančio SMA, nešiotojas ir nieko apie tai nežino, kol su partneriu, turinčiu tokį pat geną, susilaukia vaikų. Tačiau ir tai ne visada. Tikimybė, kad kūdikis paveldės abiejų tėvų pakitusius genus yra 25 proc, 25 proc, kad kūdikis gims sveikas. 50 proc. tikimybė, jog tokios poros vaikas gims ligos nešiotoju, tačiau simptomų neturi, todėl „platina“ ligą toliau. Itin retais atvejais liga neperduodama, o įvyksta spontaninė mutacija nėštumo metu.
SVARBIAUSIA! Jau nuo 2019 m galite labai nesudėtingai (davę kraujo) ištirti tik gimusį kūdikį LSMUL Kauno klinikų Genetikos ir molekulinės medicinos klinikoje ir turėti galimybę kuo anksčiau padėti vaikui.
Trumpi faktai apie SMA ir tyrimus:
